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广州妇女儿童医疗中心

广州医科大学附属妇女儿童医疗中心分子医学中心是面向医院各科室的临床分子诊断服务和精准医学转化研究平台,重点建设遗传罕见病的分子诊断和筛查、感染疾病的病原宏基因组检测、以及血液病和实体肿瘤精准诊疗等专科方向,同时也是在阐明人类疾病在分子水平的病理生理机制的基础上,将成果转化为临床诊断、预测和治疗有效手段的临床平台。

分子医学中心位于广州医科大学附属妇女儿童医疗中心增城院区(广州市增城区增城大道293号),已建成约500平米实验室和办公室区域,包括样本接收室、体液/组织制备室、文库制备室、文库扩增室、测序室、电泳室、培养实验室、生信分析室、机房等,配置各类型高通量测序技术实验设备和仪器。

中心现有各类专业人才11人,包括临床医师、临床检验学专家、分子遗传学专家、生物信息工程师、IT工程师、实验室技术员、博士后、专职科研人员等。中心实验室已在2024年11月通过广东省临床检验中心临床基因扩增检验实验室技术审核,在实验室设置和配置、质量文件、实验考核和技术人员培训方面审核合格,获得合格证书和PCR实验室资质

分子医学中心主要应用高通量测序技术,目前已开展基于二代测序的各类临床检测项目共计70余项,包括病原宏基因、分子遗传、肿瘤精准诊疗、干血片新生儿遗传病基因筛查、扩展性遗传病携带者筛查等。在2025年期间,完成包括病原、遗传和肿瘤高通量测序检测超过13000例,服务全中心4个院区共计60余个临床科室。与此同时,分子医学中心发挥桥梁作用,辅助临床医生对遗传检测报告结果的深入理解,通过提供遗传咨询实现个性化、精准化的诊疗。分子医学中心目前已在增城、儿童、珠江新城开设遗传病专科门诊,覆盖遗传代谢、感染和免疫缺陷、神经发育障碍、遗传性肾病等方向,并已开设戈谢病、法布雷病、遗传报告解读等多学科诊疗(MDT)。

在基础和转化研究方面,中心的主要研究方向包括iPS细胞和类器官技术平台建设、临床疾病队列、遗传罕见病诊断新技术、基因型-表型关联性研究、复杂疾病遗传学机制、脑发育与神经生物学、细胞和基因治疗研究等。