广东省结构性出生缺陷疾病研究重点实验室于2019年获省科技厅批准成立，依托广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（国家儿童区域医疗中心）建设。实验室聚焦先天性心脏病、神经管缺陷、尿道下裂、消化道畸形等常见且预后差的结构性出生缺陷，致力于解析其遗传与环境致病机制，研发早期诊治新策略，旨在建设成为国内领先的出生缺陷防治研究高地与转化平台。

实验室构建了国际先进的“临床-样本-数据”一体化资源体系，独家建设并运行广州出生队列与500万份级全自动化生物样本库，整合六大国家临床重点专科资源，为实现从基因发现到在体验证的全链条研究提供了不可复制的资源支撑。

三大主攻方向：

1.  出生缺陷疾病遗传因素及发病机制探寻；

2.  环境暴露因素对出生缺陷疾病的影响；

3.  出生缺陷疾病的早期诊断和治疗技术研发。

通过联动五大省级转化平台，实验室已形成“临床问题—基础研究—产品回输”的完整创新闭环，有力推动新生儿筛查、罕见病诊疗等成果的快速转化。

实验室研究队伍梯队合理、实力雄厚，固定研究人员88人中，正高级职称42人，副高级职称24人，博士学历占比近80%。由中华医学会小儿外科学分会主任委员、国务院特贴专家夏慧敏主任领衔，汇聚了包括国家杰青、国家优青、长江学者青年项目、国家重点研发计划首席科学家等在内的众多国家级与省部级高层次人才，形成了以顶尖专家为引领、中青年学者为骨干的卓越科研架构。

实验室配备覆盖分子、细胞实验及SPF动物房等六大公共技术平台，科研支撑体系完善。自建设以来，承担大量国家重点研发计划、国家杰青、优青项目等国家级项目，目前在研超109项，彰显了承担重大科研任务的能力。已获国家发明专利授权超162项，23项成果已实现转化。以第一/通讯作者发表SCI文章超485篇，涵盖Nature、Nature Microbiology、Journal of Hepatology、Circulation Research、NATURE IMMUNOLOGY、Brain、NPJ Digital Medicine、Advanced Science等顶级期刊发表大量高水平论文，其中包括1篇里程碑式论文（IF>50），及7篇顶刊论文（IF>20），高影响力论文（IF>10）总数超39篇。

实验室将继续以解决出生缺陷重大临床问题为导向，深化机制研究与技术创新，强化产学研医协同，致力于产出具有全球影响力的原创成果，为降低出生缺陷、提升人口素质提供关键的科技支撑。