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学术成就：国家重点研发计划首席科学家，国务院特殊津贴专家，入选2023-2025年Elsevier全球前2%顶尖科学家“终身科学影响力榜单”。主持国家重点研发计划、国家自然科学基金重点项目等，编写专著20余部，获得专利9项，发表SCI论文200余篇，获上海市科技进步一等奖、中华医学奖和教育部二等奖等荣誉。
社会任职：现任中华医学会儿科学分会副主任委员，中国医师协会医学遗传分会副会长。
