广州市妇女儿童医疗中心

遗传与内分泌科

广州医科大学附属妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科成立于80年代初，历经四十年探索，学科不断壮大，目前已发展为华南地区规模最大、技术力量最强的儿童内分泌疾病、遗传代谢病与罕见病诊治中心，2023年成为国家临床重点专科，为国家卫健委糖尿病整合医疗管理模式项目合作中心之一，全国儿童青少年糖尿病管理联盟副理事长单位，全国首批1型糖尿病专病门诊认证单位，中国儿童生长发育障碍与骨病规范化诊疗协作联盟单位，中国儿童青少年肥胖糖尿病联盟单位。

专科目前为国家卫健委罕见病防治与保障专家委员会委员、中华医学会罕见病分会副主任委员、广东省医学会罕见病学分会主任委员、广东省罕见病专业质量控制中心主任和广东省医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长单位，拥有广东省“十二五”小儿遗传病研究重点实验室，是广东省唯一具备且能自主开展罕见病代谢产物分析、酶学诊断、基因分子诊断和罕见病基础研究的专科。荣获广东省科技进步奖二等奖、妇幼健康科学技术奖二等奖和宋庆龄儿科医学奖成果奖，近5年来承担国自然和省市级科研课题30余项，发表SCI论文100余篇，以精准诊疗与科研创新守护儿童健康。

专科由门诊、病房及专科实验室组成，拥有一支高水平的医疗团队，现团队有专科医生31名，其中主任医师7名、副主任医师10名，包括博士13名，硕士18名。博士生导师2名，硕士生导师5名。实验室技术人员11名，其中主任技师2名，副主任技师7名，博士4名，硕士生导师4名。护理团队22名，其中副主任护师2人，包括糖尿病专科护士4名。每年专科门诊量超过10万人次，出院人数达4000余人次，接诊了大量来自华南地区及全国各地的疑难危重患儿。科室在儿童内分泌疾病、生长发育障碍、遗传代谢病、糖尿病及罕见病的早期筛查、诊断、治疗及预防等方面处于国内领先水平。