广州市新生儿筛查中心成立于1989年4月，由新生儿筛查实验室、新生儿筛查专科门诊组成，负责全广州市100余家助产医疗机构出生新生儿的遗传代谢病筛查、阳性召回、诊断及治疗随访工作，是国内成立最早、技术雄厚、管理规范、信息化建设完善的新生儿筛查中心之一。自1989年以来，广州市新生儿筛查中心累计筛查新生儿近500万，目前每年筛查新生儿约16万，筛查覆盖率大于99.8%。先天性甲低发病率约1/1000， 苯丙酮尿症发病率约1/35000，先天性肾上腺皮质增生症发病率约1/15000，G6PD缺乏症男性发病率约6%、女性约1.5%。串联质谱法多种遗传代谢病筛查总体检出率约1/2500，其中以原发性肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症、戊二酸血症I型等多见，在出生缺陷预防、降低儿童致残致死率、改善出生人口素质方面发挥重要作用。
政府免费服务项目
先天性甲状腺功能减低症（CH)
苯丙酮尿症（PKU)
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD 缺乏症）
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
自费选择：
串联质谱多种遗传代谢病筛查（MS/MS筛查）
新生儿基因筛查(551个基因)
耳聋基因筛查
脊髓肌萎缩症新生儿筛查
