广州医科大学附属妇女儿童中心遗传病与内分泌科成立于20世纪80年代初，是国家临床重点专科、国家卫健委罕见病防治与保障专家委员会委员单位、中华医学会罕见病分会副主委单位，是华南地区规模最大、技术力量最强的儿童内分泌疾病诊疗中心、遗传代谢病诊疗中心与罕见病诊疗中心。
科室包含小儿内分泌疾病中心和小儿遗传病与罕见病中心，下设内分泌代谢实验室，致力于儿童矮身材及生长发育、性早熟及青春期疾患、糖尿病及肥胖症综合管理、体重管理、性发育异常、甲状腺疾病及甲状旁腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病及尿崩症、低血糖、遗传性肝病、遗传性骨病、遗传代谢病、罕见病（氨基酸代谢障碍、脂肪酸代谢障碍和有机酸尿症等）等疾病的早期筛查、早期诊断、规范治疗及预防工作。
作为国内最大的普拉德-威利综合征、先天性肾上腺皮质增生症及遗传性糖尿病诊疗中心之一，依托精准基因分型与激素检测平台，成功实现遗传性糖尿病患者的药物精准转换。
作为省内唯一具备代谢、酶学、基因、产前诊断全链条平台的中心，依托国家区域医疗中心，建立了覆盖筛查、诊断、治疗、预防的三级防控网络。通过多学科协作，在溶酶体病、代谢性肝病、神经肌肉病等领域开展造血干细胞移植、靶向药物治疗及精准手术，确诊罕见病超6000例。
依托遗传诊断与内分泌评估核心技术，对矮小症、性早熟、遗传性骨病（如低磷性佝偻病）、遗传性肝病（如肝豆状核变性）等疾病进行系统干预。通过领先的骨龄评估、激素检测与多学科协作模式，制定个性化治疗方案，实现从婴幼儿至青春期的长期随访与身高促进，致力提升患儿的终身高与生命质量。
